血管角質瘤綜合征即彌漫性體血管角質(angiokeratoma corporis diffusm)，又稱Fabry綜合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry綜合征、Sweeley- Klionsky綜合征、Ruiter-Pompen綜合征、彌漫性全身血管角質瘤糖脂沉積癥、出血性小結節(jié)病等。本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性聯(lián)遺傳性疾病，表現(xiàn)為神經酰胺三己糖苷脂在全身各組織，特別在血管的內皮、周皮和平滑肌細胞中沉積，而網狀內皮細胞受累較輕，引起一系列臨床表現(xiàn)。本病多為男性發(fā)病，女性是病態(tài)基因攜帶者。