脊髓性肌萎縮(SMA)是常染色體隱性遺傳病;其病理改變?yōu)榧顾枨敖羌?xì)胞變性;臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮;智力發(fā)育正常,不伴感覺障礙;人群發(fā)病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分離出兩個(gè)SMA候選基因,即運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因(SMN)和神經(jīng)元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98% SMA患兒存在SMN 端粒側(cè)外顯子7的純合性缺失。
脊髓性肌萎縮
- 外文名：
- 就診科室：神經(jīng)內(nèi)科
- 傳染性：無(wú)
- 多發(fā)群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：脊髓性肌萎縮、吞咽困難、肌性肌無(wú)力、腱反射異常、吸吮不利、腱反射消失、舌肌萎縮、肌肉萎縮
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.23 12:38
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
-
脊髓性肌萎縮,脊髓性肌萎縮癥狀,脊髓性肌萎縮治
相關(guān)疾病
-
椎管內(nèi)結(jié)核瘤628健康網(wǎng)為您分享有關(guān)椎管內(nèi)結(jié)核瘤的癥狀,椎管內(nèi)結(jié)核瘤的治療方法,椎管內(nèi)結(jié)核瘤的預(yù)防知識(shí),椎管內(nèi)結(jié)核瘤的癥狀圖片,椎...
-
小兒急性播散性腦脊髓炎628健康網(wǎng)為您分享有關(guān)小兒急性播散性腦脊髓炎的癥狀,小兒急性播散性腦脊髓炎的治療方法,小兒急性播散性腦脊髓炎的預(yù)防...
-
重癥肌無(wú)力危象628健康網(wǎng)為您分享有關(guān)重癥肌無(wú)力危象的癥狀,重癥肌無(wú)力危象的治療方法,重癥肌無(wú)力危象的預(yù)防知識(shí),重癥肌無(wú)力危象的癥狀...
-
特發(fā)性癲癇綜合征628健康網(wǎng)為您分享有關(guān)特發(fā)性癲癇綜合征的癥狀,特發(fā)性癲癇綜合征的治療方法,特發(fā)性癲癇綜合征的預(yù)防知識(shí),特發(fā)性癲癇綜合...
版權(quán)聲明：
1、本站內(nèi)容僅做參考，不能作為診斷及醫(yī)療的依據(jù)！
2、本文內(nèi)容來源于網(wǎng)絡(luò)或會(huì)員發(fā)布，版權(quán)歸原網(wǎng)站所有。
3、本站僅提供信息展示，不承擔(dān)相關(guān)法律責(zé)任。
