神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經(jīng)節(jié)苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質(zhì)在神經(jīng)組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發(fā)病，90%見于猶太人。隨著病情發(fā)展，臨床癥狀體征多樣，特別是應(yīng)注意合并的智能發(fā)育遲緩、失明、癲癇、肺部感染、跌傷等。
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
- 外文名：
- 就診科室：神經(jīng)內(nèi)科
- 傳染性：無
- 多發(fā)群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：鼻梁平塌、眼距寬闊、短頸、面部多毛、前額及顴骨突出、齒齦肥厚、伸舌樣癡呆、眼底黃斑部的櫻桃紅斑點(diǎn)、肝脾腫大、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、反應(yīng)遲鈍、智力減低
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.23 12:37
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
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CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥,CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥癥狀
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