Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積癥的聯合疾病。是由于體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏而引起的一種遺傳性疾病。臨床表現以腦白質及周圍神經脫髓鞘等病變為特征，出現智力、語言及行為障礙。無特效治療方法，關鍵在于預防疾病，產前檢查可降低患兒出生率。
Austin型幼兒腦硫脂病
- 外文名：
- 就診科室：神經內科
- 傳染性：無
- 多發群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：眼球震顫、共濟失調、煩躁不安、肌張力減低、步態異常、反應遲鈍、語言發育遲緩、抽風
- 人氣指數： 人
- 更新日期：2023.11.23 12:37
- 疾病介紹
疾病標簽：
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Austin型幼兒腦硫脂病,Austin型幼兒腦硫脂病癥狀
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