顱骨裂和有關(guān)畸形屬于神經(jīng)管閉合不全性畸形。胚胎期神經(jīng)原節(jié)形成，并向尾端發(fā)展成神經(jīng)溝，第21天神經(jīng)溝兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)正中包卷融合成為神經(jīng)管。其中顱裂骨系先天性顱骨發(fā)育異常，表現(xiàn)為顱縫閉合不全而遺留一個缺口。病因不清楚，可能與胚胎時期神經(jīng)管發(fā)育不良有關(guān)。顱裂一般發(fā)生在顱骨中線部位，少數(shù)可偏于一側(cè)，顱穹隆部、顱底部均可發(fā)生。發(fā)生于顱穹隆部者，可自枕、后囟、頂骨間、前囟、額骨間或顳部膨出。發(fā)生于顱底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。如果顱骨缺口處無顱內(nèi)組織膨出，稱為隱性顱裂。該類型少見，臨床上常無癥狀，多在X線檢查時確診。