神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病(congenital diseases of nervous system)，也稱(chēng)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病(developmental anomaly of nervous system)，是胚胎發(fā)育期多種致病因素引起的獲得性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生或發(fā)育缺陷性疾病。胚胎期特別是妊娠前3個(gè)月神經(jīng)系統(tǒng)處于發(fā)育旺盛期，胎兒易受母體內(nèi)外環(huán)境致病因素的侵襲，引起神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、遲滯或缺陷，導(dǎo)致出生后神經(jīng)組織及其覆蓋被膜和顱骨的各種畸形和異常。

神經(jīng)系統(tǒng)的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來(lái)自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發(fā)病率不高，但病變程度不同，疾病種類(lèi)繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百種，有些疾病非常罕見(jiàn)，有的在出生時(shí)就已很明顯，有的則在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過(guò)程中逐漸地表現(xiàn)出來(lái)。決定這些畸形的原因及發(fā)病機(jī)制許多目前尚不夠清楚，有的還與遺傳基因有著內(nèi)在的聯(lián)系，或起到先后協(xié)同作用，因此與遺傳性疾病難以劃清絕對(duì)的界限。

胚胎期神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)缺陷可不同程度地影響腦、脊髓、神經(jīng)及肌肉等組織、器官，常伴發(fā)眼、鼻、顱骨、脊柱、耳及心臟等病變，某些非神經(jīng)組織畸形也可提示神經(jīng)系統(tǒng)異常為發(fā)育障礙所致。有些胚胎期腦組織異常可不伴其他組織、器官缺陷，可能由于在所有的器官系統(tǒng)中神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和成熟所需的時(shí)間最長(zhǎng)，因而對(duì)圍生期和分娩時(shí)各種因素的影響易感性較高。理論上各種原因所致的發(fā)育異常均應(yīng)在出生時(shí)表現(xiàn)出來(lái)，但若異常累及出生時(shí)尚未表現(xiàn)出功能的腦組織，胎兒出生后過(guò)一定時(shí)間才能出現(xiàn)癥狀。