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小兒脆性X染色體

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小兒脆性X染色體
  • 外文名:
  • 就診科室:神經內科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:智力低下、特殊面容、運動障礙、行為怪異、高腭弓、構音障礙、焦慮、學習困難
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.11.23 12:40
  • 疾病介紹

脆性X染色體即脆性X綜合征(fragile X syndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病,因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病,臨床以智力低下、特殊面容、巨睪癥、大耳、語言和行為異常為其典型表現。

疾病標簽:
    小兒脆性X染色體,小兒脆性X染色體癥狀,小兒脆性
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