常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)(autosomal recessive cerebellar ataxias) 這類疾病中,較重要的有Friedreich共濟(jì)失調(diào)、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等,本處重點(diǎn)討論前者。
Friedreich共濟(jì)失調(diào)(Friedreichs ataxia,F(xiàn)A)是常染色體隱性遺傳病,臨床特點(diǎn)是兒童起病,進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、心肌病、下肢深感覺(jué)喪失、腱反射消失,以及錐體束征,常伴骨骼畸形。現(xiàn)已知本病累及多個(gè)系統(tǒng),臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。隨著致病基因被克隆以及發(fā)現(xiàn)基因有GAA三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展,對(duì)本病的發(fā)病機(jī)制有了新的了解。