常染色體隱性小腦性共濟失調(autosomal recessive cerebellar ataxias) 這類疾病中,較重要的有Friedreich共濟失調、共濟失調毛細血管擴張癥等,本處重點討論前者。
Friedreich共濟失調(Friedreichs ataxia,FA)是常染色體隱性遺傳病,臨床特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束征,常伴骨骼畸形?,F已知本病累及多個系統,臨床表現復雜多樣。隨著致病基因被克隆以及發現基因有GAA三核苷酸重復擴展,對本病的發病機制有了新的了解。