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小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)

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小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)
  • 外文名:
  • 就診科室:神經(jīng)內(nèi)科
  • 傳染性:無(wú)
  • 多發(fā)群體:
  • 常見(jiàn)病因:
  • 常見(jiàn)癥狀:共濟(jì)失調(diào)、 步態(tài)不穩(wěn) 、肢體不自主震顫、指鼻不準(zhǔn)、眼球不能隨意動(dòng)
  • 人氣指數(shù):
  • 更新日期:2023.11.23 12:40
  • 疾病介紹

常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào)(autosomal recessive cerebellar ataxias) 這類疾病中,較重要的有Friedreich共濟(jì)失調(diào)、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等,本處重點(diǎn)討論前者。

Friedreich共濟(jì)失調(diào)(Friedreichs ataxia,F(xiàn)A)是常染色體隱性遺傳病,臨床特點(diǎn)是兒童起病,進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、心肌病、下肢深感覺(jué)喪失、腱反射消失,以及錐體束征,常伴骨骼畸形。現(xiàn)已知本病累及多個(gè)系統(tǒng),臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。隨著致病基因被克隆以及發(fā)現(xiàn)基因有GAA三核苷酸重復(fù)擴(kuò)展,對(duì)本病的發(fā)病機(jī)制有了新的了解。

疾病標(biāo)簽:
    小兒常染色體隱性小腦性共濟(jì)失調(diào),小兒常染色體
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