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嬰兒型黑矇性癡呆

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嬰兒型黑矇性癡呆
  • 外文名:
  • 就診科室:神經內科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:癡呆、抽搐、共濟失調、光反射消失、肌張力減低、肌陣攣、腱反射亢進、驚厥
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.11.23 12:42
  • 疾病介紹

嬰兒型黑矇性癡呆即Bielschowsky綜合征,又稱Bielschowsky-Jansky綜合征、D?llinger-Bielschowsky綜合征、Bernheimer-Seitelberger綜合征、晚發性嬰兒黑矇性家族性癡呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病、GM2神經節苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神經節苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病征是常染色體隱性遺傳。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神經鞘脂類活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神經節苷脂和有聯系的鞘糖脂沉積,使腦發生退行性變。

疾病標簽:
    嬰兒型黑矇性癡呆,嬰兒型黑矇性癡呆癥狀,嬰兒型
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