亨廷頓病性癡呆由Huntington于1872年首先報(bào)道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，系一種罕見的特發(fā)性神經(jīng)變性疾病。臨床主要表現(xiàn)為癡呆和舞蹈樣動(dòng)作。盡管眾多資料描述亨廷頓病性癡呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病，但也有散發(fā)病例報(bào)告。顯性遺傳提示本病為一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核，神經(jīng)細(xì)胞喪失以額葉為最明顯，并伴有膠質(zhì)細(xì)胞形成，基底節(jié)明顯萎縮。本病較為少見。患病率各家報(bào)道不一，估計(jì)為4/10萬(wàn)～7/10萬(wàn)人(Folsrein等，1990)。上海市精神病院1956～1982年期間該病占同期住院病人的0.06‰。男女無(wú)差異。遺傳的外現(xiàn)率100%，患者的后代約有一半罹病。發(fā)病常在20～50歲之間，男女性別未見明顯差異。年輕發(fā)病者癥狀一般較重，以肌強(qiáng)直為主，中年發(fā)病者以舞蹈癥狀為主，60歲以上發(fā)病者以意向性震顫為主。少年型患者少見。