糖原累積癥又稱糖原貯積癥、糖原貯積病，是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原(一種淀粉)大量沉積于組織中而致病。糖原貯積癥有很多類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴重的糖原貯積癥是糖原貯積癥 Ⅱ型(龐珀病)，通常在1歲內發病，避免運動可使癥狀消退。肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血，肌球蛋白對腎臟有害，限制運動可降低肌球蛋白水平。大量飲水，尤其在運動后，可稀釋肌球蛋白。
糖原累積病
- 外文名：
- 就診科室：呼吸內科
- 傳染性：無
- 多發群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：低血糖癥、肝臟腫大、昏迷、驚厥、酮癥酸中毒、無力、生長緩慢、肝大而硬
- 人氣指數： 人
- 更新日期：2023.11.23 15:00
- 疾病介紹
疾病標簽：
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