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粘多糖代謝障礙

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粘多糖代謝障礙
  • 外文名:
  • 就診科室:內分泌科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:體格發育障礙、生長落后、智能障礙、眼底病變
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.11.23 16:03
  • 疾病介紹

粘多糖代謝障礙是由于人體細胞的溶酶體內降解粘多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失,粘多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類,可分為I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7種型,其中Ⅲ又分為ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四個亞型,Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型,雖然各型致病基因和臨床表現有差異,但由于貯積的底物都是粘多糖而被統稱為粘多糖代謝障。

疾病標簽:
    粘多糖代謝障礙,粘多糖代謝障礙癥狀,粘多糖代謝
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