粘多糖代謝障礙是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解粘多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，粘多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為I，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個(gè)亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨床表現(xiàn)有差異，但由于貯積的底物都是粘多糖而被統(tǒng)稱為粘多糖代謝障。
粘多糖代謝障礙
- 外文名：
- 就診科室：內(nèi)分泌科
- 傳染性：無
- 多發(fā)群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：體格發(fā)育障礙、生長落后、智能障礙、眼底病變
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.23 16:03
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
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粘多糖代謝障礙,粘多糖代謝障礙癥狀,粘多糖代謝
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