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小兒先天性侏儒癡呆綜合征

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小兒先天性侏儒癡呆綜合征
  • 外文名:
  • 就診科室:內分泌科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:頸短、眼距寬闊、胸廓畸形、輕度精神發育遲滯、中度精神發育遲滯、重度精神發育遲滯、極重度精神發育遲滯、性發育慢、眼瞼下垂、閉經、腭異常、異常矮小
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.11.23 16:04
  • 疾病介紹

先天性侏儒癡呆綜合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性 Turner綜合征。目前認為是常染色體顯性遺傳,其具有Turner綜合征的臨床特征,伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病,而染色體檢查正常。

疾病標簽:
    小兒先天性侏儒癡呆綜合征,小兒先天性侏儒癡呆
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