脊柱裂和有關(guān)畸形屬于神經(jīng)管閉合不全性畸形。脊柱裂可以是廣泛的神經(jīng)管不融合，稱之為完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。

胚胎期神經(jīng)原節(jié)形成并向尾端發(fā)展成神經(jīng)溝，第21天神經(jīng)溝兩側(cè)的神經(jīng)襞向背側(cè)正中包卷融合成為神經(jīng)管。融合自胸段開始向頭、尾端發(fā)展，尾端于第2周閉合，頭端閉合比尾端大約早2天。神經(jīng)管閉合后，逐漸與表皮脫離，移向體壁深部。神經(jīng)管的頭端發(fā)展成為腦泡，其余發(fā)展成脊髓。胚胎第11周時，骨性椎管完全愈合。

當神經(jīng)管愈合過程中受到干擾影響時，則可能產(chǎn)生顱裂或脊柱裂。