戈謝病(GD)是溶酶體貯積病(LSD)中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳病，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)積聚。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。
戈謝病
- 外文名：
- 就診科室：內(nèi)分泌科
- 傳染性：無
- 多發(fā)群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：頸強直、吞咽困難、臥床不起、急腹癥、出血傾向、角弓反張、抽搐、骨痛
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.23 16:05
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
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戈謝病,戈謝病癥狀,戈謝病治療
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