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黏多糖貯積癥Ⅴ型

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黏多糖貯積癥Ⅴ型
  • 外文名:
  • 就診科室:內分泌科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:進行性角膜周邊部渾濁、可發生色素性視網膜炎、關節強直、爪狀手、面、容輕度粗笨樣、口寬大多毛、無明顯侏儒
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.11.23 16:06
  • 疾病介紹

本型又稱希(Scheie)氏綜合征,現已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型,這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特征為智力正常,有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經壓迫癥狀。

疾病標簽:
    黏多糖貯積癥Ⅴ型,黏多糖貯積癥Ⅴ型癥狀,黏多糖
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