本型也稱Diferrante綜合征。其特征表現為身材矮小，智力低下，毛發多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征，與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫酸軟骨素貯積并清除延遲。
黏多糖貯積癥Ⅷ型
- 外文名：
- 就診科室：內分泌科
- 傳染性：無
- 多發群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：身材較同齡矮小、上部較短、肢體相對長、部分患者可關節腫大、以膝關節為主、患者面容多異常、表現為鼻梁低平、眼距增寬、智力低下、角膜正常、毛發多而粗
- 人氣指數： 人
- 更新日期：2023.11.23 16:06
- 疾病介紹
疾病標簽：
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黏多糖貯積癥Ⅷ型,黏多糖貯積癥Ⅷ型癥狀,黏多糖
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