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糖原貯積病Ⅰ型

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糖原貯積病Ⅰ型
  • 外文名:
  • 就診科室:內分泌科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:凝血功能障礙、發育遲緩、心力衰竭、巨舌肌無力
  • 人氣指數:
  • 更新日期:2023.11.23 16:06
  • 疾病介紹

糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在組織內過多沉積而引起的疾病。

糖原貯積病Ⅰ型又稱Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷癥。本病為常染色體隱性遺傳,兩性均可罹病。主要表現低血糖、肝大、酸中毒、高脂血癥、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨床癥狀。

糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩、智能低下。

疾病標簽:
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