糖原貯積病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和腦組織的糖原代謝中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在組織中沉積結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常糖原的一組隱性遺傳性糖原代謝紊亂疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代謝病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷蘭的幾位醫(yī)生最早發(fā)現(xiàn)，多數(shù)是糖原分解酶缺乏，糖原在組織中分解障礙而沉積過(guò)多;極少數(shù)則是由于糖原合成酶缺乏，表現(xiàn)為組織中糖原貯存過(guò)少。本病累及多器官組織，主要為肝臟、腎臟、心臟和肌肉，大多表現(xiàn)為低血糖。本病分為肝-低血糖性糖原貯積病及肌-能量障礙性糖原貯積病兩大類(lèi)。