- 疾病介紹
中文名：丙酮酸激酶缺乏癥 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏癥是發(fā)生頻率僅次于G-6-PD缺乏癥的一種紅細(xì)胞酶病。現(xiàn)已證實(shí)PK缺乏癥是由PK基因異常所致，主要是PK基因點(diǎn)突變 小部分患者表現(xiàn)為缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏癥導(dǎo)致溶血的因素 PK活性測定是診斷本病的主要手段。本病尚無特異性治療方法
疾病標(biāo)簽：
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丙酮酸激酶缺乏癥,丙酮酸激酶缺乏癥癥狀,丙酮酸
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