本病是由于鐵代謝異常引起體內鐵含量過高，沉積于各內臟和器官而產生各種癥狀的一種疾病。臨床上分為自發性和繼發性兩種類型。前者是由于遺傳性鐵代謝失調所致，特征是鐵吸收過量，產生病理性鐵沉著，最后導致許多器官的功能障礙，以肝、胰、心、垂體最明顯。其典型臨床表現為肝大、糖尿病、皮膚色素沉著和性功能減退。有的病例可有全身無力、體重減輕、腹痛、呼吸困難和水腫等表現。繼發性血色病大多是繼發于長期反復大量輸血(如治療再生障礙性貧血時，輸血次數可達百次以上)和既往曾用鐵劑治療的情況下。亦可見于溶血性疾病、營養不良、維生素A缺乏及長期腹瀉等。

在正常人，體內總含鐵量為3～5g。鐵代謝障礙時，可能積蓄達25g以上。輸血時每1000ml全血含鐵500mg。一般認為輸入的鐵超過20g時，即將產生繼發性血色病。