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小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

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小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
  • 外文名:
  • 就診科室:兒科
  • 傳染性:無
  • 多發(fā)群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:智力減低、肌張力減低、癲癇的全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作、眼球震顫、高熱、共濟(jì)失調(diào)視神經(jīng)萎縮、易激惹、癡呆腱反射亢進(jìn)
  • 人氣指數(shù):
  • 更新日期:2023.12.05 14:28
  • 疾病介紹

球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良即球形細(xì)胞型白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細(xì)胞發(fā)育障礙癥、先天性全身肌發(fā)育不全、類球狀細(xì)胞型白質(zhì)腦病、類球狀細(xì)胞型彌漫性硬化癥、Krabbe綜合征等。為常染色體隱性遺傳,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低所致腦脂質(zhì)沉積病。

疾病標(biāo)簽:
    小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,小兒球形細(xì)胞腦白
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