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遺傳性高尿酸血癥

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遺傳性高尿酸血癥
  • 外文名:
  • 就診科室:兒科
  • 傳染性:無
  • 多發(fā)群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:發(fā)育遲滯、腦癱、舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)、構(gòu)音不清、嘔吐、吞咽困難、自傷行為、手足關(guān)節(jié)痛
  • 人氣指數(shù):
  • 更新日期:2023.12.05 14:28
  • 疾病介紹

遺傳性高尿酸血癥(hereditary hyperuricemia)是X染色體隱性遺傳病,由Lesch與Nyban(1964)首先報(bào)道,出現(xiàn)舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng),尿酸明顯增加。

尿酸為嘌呤(purine)代謝的最終產(chǎn)物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遺傳物質(zhì)DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤經(jīng)過氧化代謝產(chǎn)生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出,每天的尿酸生產(chǎn)量和排泄量在體內(nèi)維持一定的平衡,如果生產(chǎn)過剩或排泄不良,就會(huì)使尿酸堆積在體內(nèi),造成血中尿酸過高(即高尿酸血癥)。

遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變,導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏,繼而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速,出現(xiàn)高尿酸血癥。

疾病標(biāo)簽:
    遺傳性高尿酸血癥,遺傳性高尿酸血癥癥狀,遺傳性
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