面部紅斑侏儒綜合征(facialtelangiectasisofdwarfssyndrome)又稱先天性毛細血管擴張紅斑(congenitaltelangiectasticerythema)、Bloom綜合征、染色體不穩定綜合征(chromosomeinstabilitysyndrome)、侏儒毛細血管擴張癥、Bloom-Torre-Mackacek綜合征、染色體脆弱綜合征(chromosomalfragilitysyndrome)、染色體破裂綜合征(chromosomalleakagesyndrome)。本病征為常染色體隱性遺傳,主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。Bloom首先報道稱之為類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒。1983年曾氏報道一例,國內稱本病征為面部紅斑侏儒綜合征、侏儒面部毛細血管擴張癥、先天性毛細血管擴張癥、子宮內侏儒征、原基性侏儒等。

- 外文名:
- 就診科室:兒科
- 傳染性:無
- 多發群體:
- 常見病因:
- 常見癥狀:生長緩慢、體重減輕、初生嬰兒即出現侏儒狀態、咖啡斑、面部多毛、下肢短縮、足內翻、尿道下裂
- 人氣指數: 人
- 更新日期:2023.12.05 14:30
- 疾病介紹
疾病標簽:
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小兒面部紅斑侏儒綜合征,小兒面部紅斑侏儒綜合
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