先天性睪丸發育不全又稱曲細精管發育不全或原發小睪丸癥或Klinefelter綜合征，是男性不育中最常見的染色體異常。1942年由Klinefelter等描述，其特點是睪丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發現該病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此該病稱為47，XXY綜合征。其根本缺陷是男性多一X染色體，常見的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
小兒先天性睪丸發育不全
- 外文名：
- 就診科室：兒科
- 傳染性：無
- 多發群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：睪丸發育不全、身材較高、指間距大于身高乳房往往增大、無胡須、無喉結、皮膚白皙、睪丸小、陰莖亦小、可有隱睪或尿道下裂、陰毛發育差、性格孤僻、靦腆、不活躍、膽小、缺乏男孩性格
- 人氣指數： 人
- 更新日期：2023.12.05 14:31
- 疾病介紹
疾病標簽：
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