胃腸道息肉病綜合征是以多發性息肉病，大部分伴有腸道外表現的疾病。按照胃腸道累及的程度、伴隨的腸外表現、有無遺傳傾向及其不同的遺傳方式和息肉的大體與組織學表現而分類。一般可分為腺瘤性與錯構瘤性息肉病綜合征兩大類。色素沉著息肉綜合征屬錯構瘤性息肉病綜合征中的一種疾病，錯構瘤息肉綜合征包含一組疾病，其特點是某些腸段被一些組織的無規律的混合體所累及，具有非腫瘤性但有腫瘤樣增殖的特征。色素沉著息肉綜合征又稱口周雀斑樣痣病(periorificial lendiginosis)。國內常常稱色素沉著-胃腸息肉綜合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜、皮膚色素沉著的全胃腸道多發性息肉病，以反復出現腹痛、腹瀉、貧血及腸梗阻、腸套疊等，為主要臨床表現，并常伴惡性病變而導致死亡。應提高對兒童色素沉著息肉綜合征的認識，以利早期診斷，恰當治療、隨訪。