糖原貯積病(glycogenstoragedisease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、粜?glycogenstoragediseasetypeⅣ)又稱支鏈淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersensdisease)，是由淀粉1，4-1，6轉葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、腎、脾、肌肉及神經系統均有異常的糖原貯積，尤以肝細胞中貯積量最多。檢查肝、白細胞及成纖維細胞的分支酶可確定診斷。智能正常。本病無特殊治療，僅作對癥處理。
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- 外文名：
- 就診科室：兒科
- 傳染性：無
- 多發群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：在315個月時逐漸出現肝、脾大、腹部膨脹、體重不增、肌張力低下、肌肉消瘦和萎縮、深腱反射消失
- 人氣指數： 人
- 更新日期：2023.12.05 14:31
- 疾病介紹
疾病標簽：
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小兒糖原貯積?、粜?小兒糖原貯積病Ⅳ型癥狀
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