骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。
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骨骺點狀發育不良,骨骺點狀發育不良癥狀,骨骺點
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