骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關(guān)節(jié)強(qiáng)直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障，骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。
骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良
- 外文名：
- 就診科室：骨科
- 傳染性：無
- 多發(fā)群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：斑禿、關(guān)節(jié)強(qiáng)直、紅斑鱗屑、頸短、皮膚干燥
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.12.07 12:38
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
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骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良癥狀,骨骺點(diǎn)
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