Usher綜合癥又稱遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜炎綜合征，視網(wǎng)膜色素變性-感音神經(jīng)性耳聾綜合征，聾啞伴視網(wǎng)膜色素變性綜合征等。是以先天性感音神經(jīng)性聾、漸進性視網(wǎng)膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現(xiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質性。1858年Von Graefe首先發(fā)現(xiàn)聾啞合并視網(wǎng)膜色素變性病例。1914年英國眼科學家Charles Usher調(diào)查了視網(wǎng)膜色素變性人群中耳聾的發(fā)病率，首次提出耳聾-視網(wǎng)膜色素變性與遺傳因素有關。1972年Holland等將該病正式命名為Usher綜合征。Usher綜合征并不罕見。Usher綜合征發(fā)病率在瑞典為3/100 000，芬蘭為3.5/100 000，美國為4.4/100 000。在先天性重-深度神經(jīng)性聾患者中Usher綜合征發(fā)生率為0.6%～28%，在視網(wǎng)膜色素變性患者中重-深度神經(jīng)性耳聾占8.0%～33%。在美國16 000聾盲人中一半以上患有Usher綜合征。Usher綜合征可導致聾啞，眼部病變可發(fā)展至完全失明，應引起高度重視。