楊麗萍，女，副研究員，碩士研究生導(dǎo)師。2015年7月畢業(yè)于北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部，獲博士學(xué)位，師從國(guó)際著名眼科專家、美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué)Wilmer眼科研究所曹安民教授。多年來(lái)，一直致力于遺傳性眼底病的臨床和基礎(chǔ)研究，并獲得豐碩成果。作為項(xiàng)目負(fù)責(zé)人主持國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目2項(xiàng)、青年科學(xué)基金項(xiàng)目1項(xiàng)、北京大學(xué)交叉學(xué)科建設(shè)項(xiàng)目1項(xiàng)、北京大學(xué)第三醫(yī)院臨床重點(diǎn)項(xiàng)目1項(xiàng)。作為第一作者或通訊作者共發(fā)表SCI文章20余篇。擅長(zhǎng)于各種類型眼科遺傳病的臨床診斷、致病基因診斷和遺傳咨詢。基于目標(biāo)序列捕獲測(cè)序技術(shù)，自主設(shè)計(jì)開(kāi)發(fā)“遺傳性眼病基因診斷芯片”。該芯片可有效捕獲36種常見(jiàn)眼科遺傳病（包括視網(wǎng)膜色素變性、Leber先天性黑朦、錐桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良和先天性白內(nèi)障等）的441個(gè)致病基因。借助于該芯片和高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合Sanger測(cè)序，輔以先進(jìn)的生物信息學(xué)分析，在北京大學(xué)眼科中心搭建了遺傳性眼病基因診斷平臺(tái)。目前已經(jīng)完成300多家的致病基因診斷，陽(yáng)性率達(dá)60%。在遺傳性眼病基因診斷領(lǐng)域積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。在致病基因診斷的基礎(chǔ)上配合有效的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢可有效避免嚴(yán)重遺傳性眼病患兒的出生。主要研究方向：1、中國(guó)遺傳性眼病患者基因突變頻譜分析及基因型和臨床表型對(duì)應(yīng)關(guān)系的研究。中國(guó)遺傳性眼病患者眾多，具有豐富的病例資源，并且中國(guó)人的基因突變頻譜與西方國(guó)家有很大差異。利用我國(guó)豐富的人類資源，結(jié)合中華民族疾病譜的特點(diǎn)，在遺傳性眼病基因診斷的基礎(chǔ)上，對(duì)中國(guó)遺傳性眼病患者基因突變頻譜進(jìn)行分析，并對(duì)基因型和臨床表型的對(duì)應(yīng)關(guān)系進(jìn)行研究。2、遺傳性眼病新致病的發(fā)現(xiàn)及相關(guān)功能研究。分子遺傳學(xué)研究已發(fā)現(xiàn)400余個(gè)眼科致病基因，但僅有60%左右的患者是由上述已知致病基因中的突變所致，仍有大量未知基因有待挖掘。我們有必要利用我國(guó)豐富的人類資源，尋找、確定遺傳性眼病新的致病基因，研究其致病機(jī)制，為將來(lái)該類疾病的基因診斷、預(yù)防和治療提供理論依據(jù)。3、遺傳性視網(wǎng)膜變性類疾病（包括視網(wǎng)膜色素變性和leber先天性黑朦等）目前無(wú)有效療法。本課題組緊隨國(guó)際前沿，正在開(kāi)展基因替代治療和CRISPR/Cas9介導(dǎo)的基因定點(diǎn)編輯治療研究，希望能將最新的科技成果轉(zhuǎn)化應(yīng)用于臨床。...擅長(zhǎng)：視網(wǎng)膜色素變性、Leber先天性黑朦、Stargardt病、黃斑變性、視網(wǎng)膜劈裂、錐桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良、色盲、視神經(jīng)萎縮、家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、先天性白內(nèi)障、角膜變性、青光眼等遺傳性眼病的基因診斷、生育預(yù)防和基因治療